Một nghiên cứu khoa học mới công bố tại Nhật Bản đã hé lộ một điều bất ngờ: thiếu hụt sắt trong thai kỳ có thể khiến chuột đực, những cá thể mang nhiễm sắc thể XY phát triển buồng trứng thay vì tinh hoàn.
Khám phá này không chỉ làm thay đổi hiểu biết truyền thống về việc xác định giới tính ở động vật có vú, mà còn mở ra câu hỏi về mối liên hệ giữa môi trường, dinh dưỡng và di truyền trong quá trình phát triển bào thai.
Công trình nghiên cứu do nhóm các nhà khoa học tại Đại học Osaka thực hiện, đã được công bố trên tạp chí danh tiếngNature. Họ nhận thấy rằng yếu tố môi trường, cụ thể là tình trạng thiếu sắt có thể ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của cơ quan sinh dục ở thai chuột, thậm chí khiến chuột đực phát triển hoàn toàn theo hướng cái về mặt sinh lý.
Trong giới khoa học, người ta từ lâu tin rằng giới tính ở động vật có vú được xác định chủ yếu dựa trên yếu tố di truyền: một cá thể mang cặp nhiễm sắc thể XY sẽ phát triển thành con đực, còn cặp XX sẽ là con cái.
Quá trình này diễn ra nhờ một gen quan trọng có tên làSry, nằm trên nhiễm sắc thể Y. Khi được kích hoạt,Sryđiều khiển phôi thai phát triển tinh hoàn, nền tảng để hình thành giới tính nam.
Tuy nhiên, hoạt động củaSrylại không hoàn toàn độc lập, mà phụ thuộc vào một enzyme có tênKDM3A.
Enzyme này đóng vai trò như chiếc "công tắc" kích hoạt genSry, nhưng điều kiện để nó hoạt động bình thường là cơ thể phải có đủ sắt, một khoáng chất thiết yếu thường được bổ sung qua chế độ ăn.
Để kiểm chứng giả thuyết này, nhóm nghiên cứu đã tiến hành hai thí nghiệm trên chuột cái mang thai.
Trong thí nghiệm đầu tiên, các nhà khoa học cho chuột mẹ sử dụng thuốc làm giảm lượng sắt trong cơ thể trong vòng năm ngày, đúng vào giai đoạn then chốt khi phôi thai bắt đầu xác định giới tính.
Kết quả cho thấy trong số 72 chuột con mang nhiễm sắc thể XY, có tới 4 con phát triển hai buồng trứng thay vì tinh hoàn, và 1 con có cả tinh hoàn lẫn buồng trứng, một hiện tượng được gọi là lưỡng tính.
Trong thí nghiệm thứ hai, chuột mẹ được cho ăn chế độ ăn ít sắt liên tục từ bốn tuần trước khi mang thai đến sáu tuần sau đó. Kết quả ban đầu không cho thấy bất kỳ sự thay đổi nào trong quá trình xác định giới tính.
Tuy nhiên, khi kết hợp chế độ ăn thiếu sắt với đột biến mất chức năng gen mã hóa enzymeKDM3A, hai trong số 43 chuột con XY được sinh ra lại phát triển buồng trứng thay vì tinh hoàn.
Điều đáng chú ý là khi chuột mang đột biến genKDM3Anhưng được cung cấp đủ sắt, hiện tượng sai lệch trong phát triển cơ quan sinh dục lại không xảy ra. Điều này càng củng cố mối liên hệ giữa thiếu sắt, hoạt động của enzymeKDM3Avà vai trò then chốt của genSrytrong xác định giới tính.
Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu cũng tỏ ra thận trọng khi đưa ra kết luận cuối cùng. Dù các thí nghiệm cho thấy sự liên quan rõ rệt giữa thiếu sắt và hiện tượng lệch giới tính ở chuột, nhưng số lượng trường hợp bị ảnh hưởng vẫn còn khá nhỏ để khẳng định chắc chắn mối quan hệ nhân quả.
Họ cho rằng cần có thêm nhiều nghiên cứu sâu hơn để xác định chính xác vai trò của sắt trong quá trình phát triển phôi và các yếu tố di truyền liên quan.
Trao đổi trong podcast củaNature, phóng viên Rachel Fieldhouse, người theo dõi sát sao công bố này cho biết các nhà khoa học không quá bất ngờ với kết quả thu được, song đây là một trong những bằng chứng thực nghiệm đầu tiên chứng minh yếu tố môi trường có thể can thiệp vào quá trình xác định giới tính.
Bà cũng nhấn mạnh rằng nhóm nghiên cứu đang tiếp tục mở rộng hướng đi, nhằm khám phá xem liệu sắt còn ảnh hưởng đến các biểu hiện gen nào khác ngoàiSry, từ đó làm sáng tỏ vai trò của khoáng chất này trong sinh học phát triển.
Câu hỏi lớn hơn được đặt ra là: liệu phát hiện này có thể liên quan đến con người? Hiện tại, chưa có bằng chứng rõ ràng cho thấy tình trạng thiếu sắt ở phụ nữ mang thai có thể dẫn đến thay đổi cơ quan sinh dục ở thai nhi.
Tuy nhiên, các chuyên gia đều đồng tình rằng sắt là yếu tố cực kỳ quan trọng đối với thai kỳ khỏe mạnh, và việc bổ sung đầy đủ khoáng chất này, đặc biệt trong giai đoạn đầu mang thai là điều không thể xem nhẹ.
Nghiên cứu cũng khiến cộng đồng khoa học phải suy ngẫm lại về giới tính, vốn từ trước đến nay vẫn được coi là do di truyền định đoạt tuyệt đối. Với những bằng chứng ngày càng phong phú về vai trò của môi trường và biểu sinh trong sinh học phát triển, ranh giới giữa tự nhiên và nuôi dưỡng (nature vs. nurture) đang trở nên ngày một phức tạp hơn.
Có thể nói, khám phá từ Đại học Osaka không chỉ đơn thuần là một hiện tượng lạ trong phòng thí nghiệm, mà còn là lời nhắc nhở sâu sắc về mối liên kết giữa chế độ dinh dưỡng, di truyền và sự hình thành sự sống một chủ đề vẫn còn rất nhiều điều chưa được khám phá trong thế giới sinh học hiện đại.
Đức Khương